{"id":26553,"date":"2025-06-24T14:52:45","date_gmt":"2025-06-24T11:52:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-fara-categorie\/distrofie-musculara-duchenne-becker-gena-dmd-secventiere-ngs\/"},"modified":"2026-06-30T16:02:19","modified_gmt":"2026-06-30T13:02:19","slug":"distrofie-musculara-duchenne-becker-gena-dmd-secventiere-ngs","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-diagnostic-genetic\/distrofie-musculara-duchenne-becker-gena-dmd-secventiere-ngs\/","title":{"rendered":"Distrofie musculara Duchenne\/Becker – gena DMD – secventiere NGS"},"content":{"rendered":"

Distrofiile musculare Duchenne \u0219i Becker sunt boli genetice cu transmitere X-linkat\u0103<\/strong>, cauzate de modific\u0103ri ale genei DMD, una dintre cele mai mari gene din genomul uman, care con\u021bine 79 exoni \u0219i codific\u0103 proteina distrofina, esen\u021bial\u0103 pentru integritatea fibrei musculare.<\/p>\n

Termen de execu\u021bie*<\/h3>\n

40 zile lucr\u0103toare<\/p>\n

Despre analiza genei DMD \u2013 Duchenne\/Becker<\/h3>\n

Gena DMD<\/strong>, localizat\u0103 pe cromozomul Xp21.2, codific\u0103 distrofina, o protein\u0103 structural\u0103 care conecteaz\u0103 citoscheletul muscular de matricea extracelular\u0103 \u0219i protejeaz\u0103 fibra muscular\u0103 \u00een timpul contrac\u021biei. \u00cen absen\u021ba distrofinei sau \u00een prezen\u021ba unei proteine anormale, fibrele musculare sufer\u0103 leziuni progresive \u0219i sunt \u00eenlocuite treptat cu \u021besut fibros \u0219i adipos.<\/p>\n

Forma Duchenne<\/strong> este cea mai sever\u0103 \u0219i apare de obicei \u00een copil\u0103ria timpurie, cu pierderea mersului \u00een jurul v\u00e2rstei de 10\u201312 ani. Forma Becker<\/strong> este mai u\u0219oar\u0103, cu debut mai tardiv \u0219i evolu\u021bie mai lent\u0103. Diferen\u021ba dintre cele dou\u0103 forme depinde \u00een mare m\u0103sur\u0103 de tipul muta\u021biei \u0219i de impactul acesteia asupra sintezei distrofinei.<\/p>\n

Secven\u021bierea NGS permite identificarea:<\/h3>\n
    \n
  • variantelor punctiforme (SNV)<\/li>\n
  • inser\u021biilor \u0219i dele\u021biilor mici (INDEL)<\/li>\n
  • variantelor splice-site<\/li>\n
  • variantelor patogene \u0219i probabil patogene din regiunile analizate ale genei DMD<\/li>\n<\/ul>\n

    Afec\u021biuni sau simptome asociate<\/h3>\n

    Testul este indicat \u00een evaluarea:<\/h3>\n
      \n
    • distrofiei musculare Duchenne (DMD)<\/li>\n
    • distrofiei musculare Becker (BMD)<\/li>\n
    • \u00eent\u00e2rzierii dezvolt\u0103rii motorii<\/li>\n
    • sl\u0103biciunii musculare progresive<\/li>\n
    • mersului leg\u0103nat (\u201ewaddling gait\u201d)<\/li>\n
    • c\u0103derilor frecvente<\/li>\n
    • dificult\u0103\u021bilor la urcat sc\u0103ri<\/li>\n
    • hipertrofiei pseudomusculare a gambelor<\/li>\n
    • valorilor crescute ale creatinkinazei (CK)<\/li>\n
    • cardiomiopatiei dilatative de cauz\u0103 genetic\u0103<\/li>\n
    • suspiciunii de purt\u0103tor la femei<\/li>\n<\/ul>\n

      Cui se adreseaz\u0103<\/h3>\n
        \n
      • b\u0103ie\u021bilor cu suspiciune clinic\u0103 de distrofie muscular\u0103 Duchenne sau Becker<\/li>\n
      • pacien\u021bilor cu hiperCKemie persistent\u0103 de cauz\u0103 necunoscut\u0103<\/li>\n
      • persoanelor cu cardiomiopatie asociat\u0103 suspiciunii de distrofie muscular\u0103<\/li>\n
      • femeilor cu risc de a fi purt\u0103toare ale unei variante DMD<\/li>\n
      • familiilor cu istoric de DMD\/BMD<\/li>\n
      • pacien\u021bilor cu rezultate neconcludente la alte investiga\u021bii genetice<\/li>\n<\/ul>\n

        Metodologie de testare<\/h3>\n
          \n
        • extrac\u021bie ADN genomic din s\u00e2nge periferic EDTA<\/li>\n
        • secven\u021biere de nou\u0103 genera\u021bie (NGS) a genei DMD<\/li>\n
        • analiz\u0103 bioinformatic\u0103 avansat\u0103<\/li>\n
        • identificarea:\n
            \n
          • variantelor SNV<\/li>\n
          • inser\u021biilor\/dele\u021biilor mici (INDEL)<\/li>\n
          • variantelor de splicing<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
          • clasificarea variantelor conform recomand\u0103rilor ACMG<\/li>\n
          • interpretare clinic\u0103 \u00een contextul fenotipului pacientului \u0219i al bazei de date Centogene pentru boli rare<\/li>\n<\/ul>\n

            Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/h3>\n
              \n
            • confirm\u0103 diagnosticul molecular al distrofiei Duchenne sau Becker<\/li>\n
            • permite identificarea purt\u0103toarelor \u00een familie<\/li>\n
            • contribuie la evaluarea prognosticului \u0219i a evolu\u021biei bolii<\/li>\n
            • faciliteaz\u0103 accesul la terapii \u021bintite \u0219i studii clinice<\/li>\n
            • permite consilierea genetic\u0103 \u0219i planificarea familial\u0103<\/li>\n
            • ajut\u0103 la diferen\u021bierea de alte miopatii genetice<\/li>\n
            • ofer\u0103 informa\u021bii relevante pentru monitorizarea cardiologic\u0103 \u0219i neurologic\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

              Particularit\u0103\u021bi \u0219i limit\u0103ri<\/h3>\n
                \n
              • gena DMD este una dintre cele mai mari gene umane, cu peste 2,5 Mb \u0219i 79 de exoni, ceea ce face necesar\u0103 o analiz\u0103 genetic\u0103 complex\u0103<\/li>\n
              • aproximativ 60\u201370% dintre cazurile de DMD sunt cauzate de dele\u021bii mari \u0219i 5\u201315% de duplica\u021bii mari, modific\u0103ri care pot necesita tehnici complementare precum MLPA pentru caracterizare complet\u0103<\/li>\n
              • pot fi identificate variante cu semnifica\u021bie incert\u0103 (VUS)<\/li>\n
              • un rezultat negativ nu exclude complet existen\u021ba unor rearanjamente complexe nedetectabile prin metodologia utilizat\u0103<\/li>\n
              • interpretarea trebuie realizat\u0103 \u00een context clinic \u0219i familial<\/li>\n<\/ul>\n

                Tip prob\u0103 \u0219i condi\u021bii de recoltare<\/h3>\n

                Prob\u0103 necesar\u0103:<\/h3>\n
                  \n
                • s\u00e2nge integral EDTA<\/li>\n<\/ul>\n

                  Volum recomandat:<\/h3>\n
                    \n
                  • 2 \u00d7 6 ml s\u00e2nge periferic<\/li>\n<\/ul>\n

                    Condi\u021bii de recoltare:<\/h3>\n
                      \n
                    • recoltare prin punc\u021bie venoas\u0103 \u00een vacutainer EDTA<\/li>\n
                    • nu necesit\u0103 preg\u0103tire special\u0103<\/li>\n
                    • transport conform instruc\u021biunilor laboratorului<\/li>\n
                    • recomandat\u0103 completarea informa\u021biilor clinice \u0219i a istoricului familial<\/li>\n<\/ul>\n

                      Analize asociate recomandate<\/h3>\n
                        \n
                      • DMD \u2013 <\/strong>analiza dele\u021biilor \u0219i duplica\u021biilor prin MLPA<\/li>\n
                      • Panel NGS <\/strong>boli neuromusculare ereditare<\/li>\n
                      • Creatinkinaz\u0103 (CK)<\/strong> \u2013 marker biochimic muscular<\/li>\n
                      • EMG <\/strong>(electromiografie)<\/li>\n
                      • RMN <\/strong>muscular<\/li>\n
                      • Evaluare cardiologic\u0103 <\/strong>(ECG \u0219i ecocardiografie)<\/li>\n
                      • Testare genetic\u0103 <\/strong>familial\u0103 pentru purt\u0103tori<\/li>\n<\/ul>\n

                        Particularitate clinic\u0103 important\u0103<\/h3>\n

                        Diagnosticul molecular al genei DMD<\/strong> are o importan\u021b\u0103 terapeutic\u0103 major\u0103, deoarece anumite variante genetice pot face pacientul eligibil pentru terapii specifice de tip exon skipping<\/strong> sau alte tratamente \u021bintite aprobate pentru anumite muta\u021bii. Din acest motiv, caracterizarea genetic\u0103 precis\u0103 a muta\u021biei este esen\u021bial\u0103 at\u00e2t pentru confirmarea diagnosticului, c\u00e2t \u0219i pentru stabilirea op\u021biunilor terapeutice disponibile.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                        Analiza genei DMD prin secven\u021biere NGS<\/strong> este un test genetic avansat utilizat pentru identificarea variantelor patogene asociate cu distrofia muscular\u0103 Duchenne (DMD)<\/strong> \u0219i distrofia muscular\u0103 Becker (BMD)<\/strong>. Testul permite analiza complet\u0103 a regiunilor codante ale genei DMD \u0219i identificarea muta\u021biilor punctiforme, inser\u021biilor \u0219i dele\u021biilor mici responsabile de aceste afec\u021biuni neuromusculare ereditare.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3166,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-26553","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-diagnostic-genetic","product_cat-serviciu-laborator","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t