{"id":105638,"date":"2026-06-16T10:27:58","date_gmt":"2026-06-16T07:27:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize\/ataxia-friedreich-gena-fxn-analiza-expansiunii-repetitive\/"},"modified":"2026-10-21T19:42:42","modified_gmt":"2026-10-21T16:42:42","slug":"ataxia-friedreich-gena-fxn-analiza-expansiunii-repetitive","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-diagnostic-genetic\/ataxia-friedreich-gena-fxn-analiza-expansiunii-repetitive\/","title":{"rendered":"Ataxia Friedreich – gena FXN – analiza expansiunii repetitive"},"content":{"rendered":"

Ataxia Friedreich este o boal\u0103 neurodegenerativ\u0103 ereditar\u0103 cauzat\u0103, \u00een peste 95% dintre cazuri, de expansiunea anormal\u0103 a secven\u021bei repetitive GAA<\/strong> \u00een intronul 1 al genei FXN (Frataxin)<\/strong>.<\/p>\n

Frataxina este o protein\u0103 esen\u021bial\u0103 pentru func\u021bionarea normal\u0103 a mitocondriilor \u0219i pentru metabolismul fierului celular. Reducerea expresiei acestei proteine determin\u0103 afectarea progresiv\u0103 a sistemului nervos, a cordului \u0219i, \u00een unele cazuri, a metabolismului glucidic.<\/p>\n

Boala debuteaz\u0103 de obicei \u00een copil\u0103rie sau adolescen\u021b\u0103 \u0219i se caracterizeaz\u0103 prin tulbur\u0103ri progresive de mers \u0219i echilibru, incoordonare motorie, dificult\u0103\u021bi de vorbire, scolioz\u0103, cardiomiopatie \u0219i, uneori, diabet zaharat.<\/p>\n

Analiza expansiunii repetitive din gena FXN reprezint\u0103 metoda de referin\u021b\u0103 pentru confirmarea diagnosticului de ataxie Friedreich.<\/p>\n

Indica\u021bii de testare<\/h3>\n
    \n
  • Suspiciune clinic\u0103 de ataxie Friedreich<\/li>\n
  • Tulbur\u0103ri progresive de mers \u0219i echilibru<\/li>\n
  • Ataxie cerebeloas\u0103 de cauz\u0103 necunoscut\u0103<\/li>\n
  • Disartrie (tulbur\u0103ri de vorbire)<\/li>\n
  • Pierderea reflexelor osteotendinoase<\/li>\n
  • Scolioz\u0103 asociat\u0103 cu simptome neurologice<\/li>\n
  • Cardiomiopatie hipertrofic\u0103 asociat\u0103 cu manifest\u0103ri neurologice<\/li>\n
  • Istoric familial de ataxie ereditar\u0103<\/li>\n
  • Diagnostic diferen\u021bial al neuropatiilor \u0219i ataxiilor ereditare<\/li>\n<\/ul>\n

    Cui se adreseaz\u0103<\/h3>\n
      \n
    • Copii \u0219i adolescen\u021bi cu simptome neurologice sugestive<\/li>\n
    • Adul\u021bi cu ataxie progresiv\u0103 inexplicabil\u0103<\/li>\n
    • Persoane cu antecedente familiale de ataxie Friedreich<\/li>\n
    • Membri ai familiilor \u00een care a fost identificat un caz confirmat<\/li>\n
    • Pacien\u021bi evalua\u021bi \u00een servicii de neurologie, genetic\u0103 medical\u0103 sau neurogenetic\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

      Metodologie de testare<\/h3>\n
        \n
      • Analiz\u0103 molecular\u0103 pentru determinarea num\u0103rului de repeti\u021bii GAA<\/strong> din gena FXN<\/strong><\/li>\n
      • Tehnici specializate pentru detectarea expansiunilor repetitive (PCR specific \u0219i metode complementare validate)<\/li>\n
      • Determinarea statusului normal, premuta\u021bional sau patologic al alelelor analizate<\/li>\n
      • Interpretare conform ghidurilor interna\u021bionale de genetic\u0103 medical\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

        Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/h3>\n
          \n
        • Confirmarea diagnosticului de ataxie Friedreich<\/li>\n
        • Identificarea cauzei genetice a simptomelor neurologice progresive<\/li>\n
        • Poate contribui la evaluarea prognosticului clinic.<\/li>\n
        • Faciliteaz\u0103 monitorizarea complica\u021biilor cardiace \u0219i metabolice asociate<\/li>\n
        • Sus\u021bine consilierea genetic\u0103 a pacientului \u0219i familiei<\/li>\n
        • Permite identificarea purt\u0103torilor \u00een cadrul familiei<\/li>\n
        • Poate reduce necesitatea unor investiga\u021bii suplimentare \u0219i poate facilita stabilirea diagnosticului.<\/li>\n
        • Contribuie la includerea pacien\u021bilor \u00een programe de monitorizare \u0219i studii clinice dedicate bolilor rare<\/li>\n<\/ul>\n

          Analize asociate recomandate<\/h3>\n

          Pentru o evaluare complet\u0103 a pacientului se recomand\u0103 asocierea cu:<\/h3>\n
            \n
          • Panel NGS pentru ataxii ereditare<\/li>\n
          • Testare genetic\u0103 pentru alte boli determinate de expansiuni repetitive (dup\u0103 contextul clinic)<\/li>\n
          • Examinare neurologic\u0103 complet\u0103<\/li>\n
          • RMN cerebral \u0219i medular<\/li>\n
          • Electromiografie (EMG) \u0219i studii de conducere nervoas\u0103<\/li>\n
          • Evaluare cardiologic\u0103 (ECG \u0219i ecocardiografie)<\/li>\n
          • Hemoglobin\u0103 glicozilat\u0103 (HbA1c) \u0219i glicemie<\/li>\n
          • Consiliere genetic\u0103 specializat\u0103<\/li>\n
          • Testarea rudelor cu risc genetic<\/li>\n<\/ul>\n

            Prob\u0103 recoltat\u0103 \/ condi\u021bii analiz\u0103<\/h3>\n
              \n
            • 2 \u00d7 6 ml s\u00e2nge venos periferic<\/li>\n
            • Tuburi cu anticoagulant EDTA<\/strong><\/li>\n
            • Nu necesit\u0103 condi\u021bii speciale de preg\u0103tire<\/li>\n
            • Proba se transport\u0103 conform instruc\u021biunilor laboratorului<\/li>\n
            • Se recomand\u0103 transmiterea informa\u021biilor clinice relevante pentru interpretarea optim\u0103 a rezultatului<\/li>\n<\/ul>\n

              Analize asociate recomandate \u00een cadrul aceleia\u0219i patologii<\/h3>\n
                \n
              • Analiza expansiunilor repetitive pentru alte ataxii spinocerebeloase (SCA)<\/li>\n
              • Panel genetic pentru ataxii ereditare<\/li>\n
              • Analiza genei FXN prin secven\u021biere (\u00een situa\u021bii selec\u021bionate)<\/li>\n
              • Testare genetic\u0103 familial\u0103 pentru purt\u0103tori<\/li>\n
              • Testare prenatal\u0103 sau preimplanta\u021bional\u0103 (dup\u0103 identificarea muta\u021biei familiale \u0219i consiliere genetic\u0103)<\/li>\n<\/ul>\n

                Denumiri alternative<\/h3>\n
                  \n
                • Test genetic Ataxia Friedreich<\/li>\n
                • Analiza expansiunii GAA \u00een gena FXN<\/li>\n
                • Test FXN repeat expansion<\/li>\n
                • Friedreich Ataxia Genetic Test<\/li>\n
                • Analiza repeti\u021biilor trinucleotidice GAA<\/li>\n
                • Test molecular pentru Ataxia Friedreich<\/li>\n
                • FXN GAA Expansion Analysis<\/li>\n
                • Test genetic pentru frataxin\u0103 (FXN)<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                  Test genetic specializat pentru detectarea expansiunii repetitive GAA din gena FXN<\/strong>, principala cauz\u0103 a ataxiei Friedreich, cea mai frecvent\u0103 form\u0103 de ataxie ereditar\u0103 autosomal recesiv\u0103.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3166,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-105638","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-diagnostic-genetic","product_cat-serviciu-laborator","first","instock","sale","shipping-taxable","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t