{"id":28030,"date":"2025-07-01T13:45:41","date_gmt":"2025-07-01T11:45:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/?p=28030"},"modified":"2026-03-20T10:45:32","modified_gmt":"2026-03-20T08:45:32","slug":"testare-genetica-brca1-si-brca2-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/testare-genetica-brca1-si-brca2-2\/","title":{"rendered":"Testare genetic\u0103 BRCA1 \u0219i BRCA2"},"content":{"rendered":"
\r\n
\r\n

Cuprins<\/p>\r\n <\/div>\r\n

    \r\n
  1. \r\n Generalit\u0103\u021bi<\/a><\/span>\r\n <\/li>\r\n
  2. \r\n Ce este testul genetic BRCA?<\/a><\/span>\r\n <\/li>\r\n
  3. \r\n De ce s\u0103 faci testul genetic BRCA?<\/a><\/span>\r\n <\/li>\r\n
  4. \r\n C\u00e2nd \u0219i cui se recomand\u0103 testarea genetic\u0103 BRCA?<\/a><\/span>\r\n <\/li>\r\n
  5. \r\n Ce presupune efectuarea unui test genetic BRCA?<\/a><\/span>\r\n <\/li>\r\n
  6. \r\n De ce s\u0103 alegi testul BRCA \u0219i nu alte teste genetice de profil?<\/a><\/span>\r\n <\/li>\r\n
  7. \r\n Ce tehnologie se folose\u0219te \u00een testarea genetic\u0103 BRCA?<\/a><\/span>\r\n <\/li>\r\n
  8. \r\n Beneficiile test\u0103rii genetice<\/a><\/span>\r\n <\/li>\r\n
  9. \r\n Testele genetice BRCA<\/a><\/span>\r\n <\/li>\r\n
  10. \r\n Consulta\u021bii genetice<\/a><\/span>\r\n <\/li>\r\n <\/ol>\r\n <\/div>\r\n \r\n\r\n\r\n\n
    \n

    \n 1.<\/span>\n Generalit\u0103\u021bi<\/span> <\/h2>\n<\/div>\r\n\r\n\n

    Potrivit Societ\u0103\u021bii Europene de Oncologie Medical\u0103 (European Society for Medical Oncology), se estimeaz\u0103 c\u0103 1 din 8 femei care atinge v\u00e2rsta de 85 de ani va dezvolta cancer de s\u00e2n \u00een timpul vie\u021bii. \u00cen Europa, la fiecare 2 minute o femeie este diagnosticat\u0103 cu cancer mamar \u0219i la fiecare 6 minute o femeie decedeaz\u0103 din cauza cancerului mamar.<\/p>\n

    Cele mai frecvent implicate \u00een producerea cancerului de s\u00e2n \u0219i ovar familial sunt genele:<\/strong><\/span><\/p>\n

      \n
    1. BRCA1 (breast cancer 1)<\/strong><\/li>\n
    2. BRCA2 (breast cancer 2)<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Conform CDC (Centers for Disease Control and Prevention), ~3% din cancerele de s\u00e2n (~ 7500 femei\/an) \u0219i 10% din cancerele ovariene (~ 2000 femei\/an) sunt cauzate de muta\u021bii germinale \u00een genele BRCA.<\/p>\n

      Muta\u021bia germinal\u0103<\/strong><\/span>
      \nEste o modificare la nivelul unei gene, modificare care este prezent\u0103 \u00een toate celulele din organismul unui individ. Se mai nume\u0219te muta\u021bie mo\u0219tenit\u0103\/ereditar\u0103, aceasta va fi transmis\u0103 \u00een descenden\u021b\u0103 (la copii).<\/p>\n

      Ce sunt genele BRCA1 \u0219i BRCA2?<\/strong><\/span><\/p>\n

      Genele BRCA nu sunt situate pe cromozomii sexuali, muta\u021biile \u00een genele BRCA pot fi mo\u0219tenite at\u00e2t pe linie matern\u0103 c\u00e2t \u0219i pe linie patern\u0103, iar riscul oncogenic exist\u0103 indiferent de sexul persoanei care mo\u0219tene\u0219te defectul. At\u00e2t femeile, c\u00e2t \u0219i b\u0103rba\u021bii sunt la risc de a dezvolta cancere asociate cu muta\u021biile BRCA.<\/p>\n<\/div>\r\n\r\n\n

      \n
      \n \n \n \n <\/g>\n \n \n \n <\/clipPath>\n <\/defs>\n <\/svg>\n\n <\/div>\n
      \n

      <\/h2>\n

      B\u0103rba\u021bii BRCA pozitivi au risc de a dezvolta:<\/strong><\/p>\n

      \"\"cancer de s\u00e2n<\/p>\n

      \"\"cancer de prostat\u0103<\/p>\n

      \"\"cancer pancreatic<\/p>\n

      Femeile BRCA pozitive au risc de a dezvolta:<\/strong><\/p>\n

      \"\"cancer de s\u00e2n,<\/p>\n

      \"\"cancer de ovar<\/p>\n

      \"\"cancer pancreatic<\/p>\n<\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\r\n\r\n\n

      \n sus<\/span>\n<\/div>\r\n\r\n\n
      \n

      \n 2.<\/span>\n Ce este testul genetic BRCA?<\/span> <\/h2>\n<\/div>\r\n\r\n\n

      Testul BRCA este un test de diagnostic genetic utilizat pentru a detecta muta\u021biile prezente in genele BRCA1 si BRCA2.<\/p>\n

      Aceste gene sunt responsabile pentru sinteza proteinelor ce contribuie la repararea ADN-ului deteriorat, juc\u00e2nd astfel un rol crucial \u00een men\u021binerea stabilit\u0103\u021bii materialului genetic al celulelor. Muta\u021biile \u00een aceste gene pot fi asociate cu un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, \u00een special cancerul de s\u00e2n \u0219i cancerul ovarian.<\/p>\n<\/div>\r\n\r\n\n

      \n sus<\/span>\n<\/div>\r\n\r\n\n
      \n

      \n 3.<\/span>\n De ce s\u0103 faci testul genetic BRCA?<\/span> <\/h2>\n<\/div>\r\n\r\n\n

      Evaluarea riscului:<\/strong><\/span>\u00a0Persoanele cu muta\u021bii BRCA1 sau BRCA2 au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer de s\u00e2n \u0219i ovarian \u00een compara\u021bie cu popula\u021bia general\u0103.<\/p>\n<\/div>\r\n\r\n\n

      \n
      \n \n \n \n <\/g>\n \n \n \n <\/clipPath>\n <\/defs>\n <\/svg>\n\n <\/div>\n
      \n

      <\/h2>\n

      Decizii de management preventiv:<\/strong>\u00a0Rezultatele testului pot ajuta medicii \u0219i pacien\u021bii s\u0103 ia decizii informate privind monitorizarea \u0219i prevenirea cancerului. Acestea pot include:<\/p>\n