{"id":16597,"date":"2023-12-12T08:38:57","date_gmt":"2023-12-12T08:38:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/?p=16597"},"modified":"2026-03-20T14:31:00","modified_gmt":"2026-03-20T12:31:00","slug":"boala-genetica-sma-semnale-de-alarma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/boala-genetica-sma-semnale-de-alarma\/","title":{"rendered":"Boala genetic\u0103 SMA \u2013 semnale de alarm\u0103!"},"content":{"rendered":"
\n
\n

Cuprins<\/p>\n <\/div>\n

    \n
  1. \n Genetica SMA<\/a><\/span>\n <\/li>\n
  2. \n Date clinice<\/a><\/span>\n <\/li>\n
  3. \n Diagnosticul<\/a><\/span>\n <\/li>\n
  4. \n Cui se adreseaz\u0103 acest test genetic?<\/a><\/span>\n <\/li>\n
  5. \n La ce ajut\u0103 testarea genetic\u0103?<\/a><\/span>\n <\/li>\n
  6. \n Tratamentul<\/a><\/span>\n <\/li>\n <\/ol>\n <\/div>\n \n\n\n\n

    Atrofia muscular\u0103 spinal\u0103 (AMS sau SMA) este o boal\u0103 genetic\u0103 neuro-muscular\u0103 ce se caracterizeaz\u0103 prin pierderea neuronilor motori din m\u0103duva spin\u0103rii \u0219i trunchiul cerebral ceea ce conduce la sl\u0103biciune muscular\u0103 progresiv\u0103 \u0219i atrofie muscular\u0103.<\/p>\n

    Neuronii motori sunt celule nervoase specializate ce controleaz\u0103 musculatura necesar\u0103 pentru activit\u0103\u021bi precum: mersul, respira\u021bia, mestecatul, \u00eenghi\u021bitul. La pacien\u0219ii cu AMS, pierderea neuronilor motori are ca \u0219i consecin\u021b\u0103 sl\u0103biciunea muscular\u0103, cu imposibilitatea dob\u00e2ndirii achizi\u021biilor motorii sau pierderea lor \u00een timp.<\/p>\n<\/div>\n\n\n

    ! Este una din cauzele frecvente de mortalitate infantil\u0103. <\/strong><\/span>
    \n! Este a doua boal\u0103 monogenic\u0103 ca \u0219i frecven\u021b\u0103 dup\u0103 fibroza chistic\u0103.<\/strong><\/span><\/p>\n<\/div>\n\n\n

    \n
    \n \n \n <\/svg>\n\n <\/div>\n
    \n

    <\/h2>\n

    1 din 10.000 de persoane au AMS<\/p>\n

    1 din 37 indivizi sunt purt\u0103tori, s\u0103n\u0103to\u0219i pentru SMA<\/p>\n<\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    \n 1.\n Genetica SMA <\/h2>\n<\/div>\n\n\n

    2 gene similare sunt asociate cu aceasta boal\u0103: SMN1 \u0219i SMN2, ambele produc proteina SMN (survival motor neuron) care este critic\u0103 pentru supravie\u021buirea \u0219i func\u021bionalitatea neuronilor. Ambele gene sunt localizate pe cromozomul 5q13 \u0219i pot fi prezente \u00een multiple copii.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n<\/div>\n\n\n

    \"\"<\/figure>\n\n\n\n\n
    \n