Cariotip din produs de conceptie
Analiza cromozomilor din țesutul produsului de concepție permite evaluarea cariotipului fetal, pentru identificarea anomaliilor numerice și structurale cromozomiale care pot cauza pierderi spontane de sarcină. Este o metodă clasică citogenetică care oferă informații directe despre genomul fetal.
Gene analizate:
Analiza nu vizează gene individuale, ci cromozomii întregi (46 cromozomi), permițând identificarea:
- aneuploidiilor (ex. trisomii, monosomii),
- translocațiilor echilibrate și neechilibrate,
- delețiilor și duplicațiilor mari (>5–10 Mb).
Despre Cariotip din produs de conceptie
Țesutul fetal este supus culturii celulare, urmată de colorarea cromozomilor și analizarea lor prin tehnici citogenetice convenționale (cariotip). Această metodă permite identificarea anomaliilor numerice și structurale majore, fiind utilă în cazurile de pierdere de sarcină sau sarcini cu risc genetic crescut.
Afecțiuni sau simptome asociate
- avort spontan
- sarcină oprită din evoluție
- suspiciune de anomalii cromozomiale fetale
- istoric de pierderi de sarcină recurente
Cui se adresează
- femeilor care au pierdut sarcina și solicită identificarea unei posibile cauze genetice
- pacientelor aflate în consiliere genetică reproductivă
- cazurilor în care se dorește analiza cromozomială completă a produsului de concepție
Metodologie de testare
- recoltarea țesutului fetal de către medic în condiții sterile
- cultura celulelor fetale în laborator pentru obținerea mitozelor
- analiza cromozomilor prin cariotipare convențională
- detectarea anomaliilor numerice și structurale cromozomiale
Beneficii și importanța clinică
- permite confirmarea unei posibile cauze genetice a pierderii sarcinii
- oferă suport pentru consiliere genetică și planificarea sarcinilor viitoare
- identifică anomalii cromozomiale majore care pot indica necesitatea unor teste complementare (ex. arrayCGH)
Particularități și limitări
- recoltarea este efectuată exclusiv de medic, în condiții sterile
- țesutul fetal se recoltează în recipientul special furnizat de laborator
- cultura celulară poate eșua în cazul unui țesut insuficient, necrozat sau contaminat
- rezultatele pot fi afectate de contaminarea cu sânge matern; în acest caz, testul nu poate fi emis și se percepe costul evaluării contaminării
- nu detectează microdeleții sau duplicații submicroscopice (<5–10 Mb)
Condiții pentru recoltare
- prescripție medicală obligatorie
- recoltarea realizată exclusiv de personal medical calificat
- introducerea țesutului fetal în recipientul special furnizat
- manipularea probei în condiții sterile și trimiterea rapidă la laborator
Analize asociate recomandate
- arrayCGH din produs de concepție pentru detectarea CNV submicroscopice
- confirmare prin FISH sau MLPA în cazul identificării unor anomalii structurale
- consult genetic post-test pentru interpretarea rezultatelor și consiliere reproductivă
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.