Boala Wilson - Testare NGS gena ATP7B

Boala Wilson este o afecțiune genetică autosomal recesivă cauzată de mutații în gena ATP7B, implicată în transportul și eliminarea cuprului din organism. Defectul acestei proteine determină acumularea progresivă de cupru în ficat, creier, cornee și alte țesuturi, ducând la afectare hepatică, neurologică și psihiatrică.

Testarea prin secvențiere NGS (Next Generation Sequencing) permite analiza completă a genei ATP7B și identificarea variantelor patogene, inclusiv mutații punctiforme, mici inserții și deleții, fiind metoda standard pentru diagnosticul molecular al bolii Wilson.

Indicații de testare

• Suspiciune clinică de boală Wilson
• Transaminaze crescute inexplicabile la copii sau adulți tineri
• Hepatită cronică de etiologie necunoscută
• Ciroză hepatică fără cauză evidentă
• Simptome neurologice (tremor, distonie, tulburări de mers)
• Tulburări psihiatrice cu debut precoce
• Inele Kayser–Fleischer la examen oftalmologic
• Istoric familial de boală Wilson
• Evaluare genetică în context de consiliere familială

Cui se adresează

• Copii, adolescenți și adulți tineri cu afectare hepatică
• Pacienți cu simptome neurologice sugestive
• Persoane cu suspiciune clinică de boală Wilson
• Membri ai familiilor cu mutații ATP7B cunoscute
• Pacienți în evaluare hepatologică, neurologică sau genetică

Metodologie de testare

NGS (Next Generation Sequencing)

• Secvențiere completă a genei ATP7B
• Detectarea mutațiilor punctiforme (SNV), inserțiilor și delețiilor mici
• Analiză bioinformatică avansată și interpretare conform ghidurilor ACMG
• Poate fi completată, la nevoie, cu testare CNV (deleții/duplicări)

Beneficii și importanță clinică

• Confirmarea genetică a diagnosticului de boală Wilson
• Detectarea mutațiilor responsabile de forme clasice sau atipice
• Poate facilita diagnosticul precoce, înaintea apariției unor leziuni hepatice sau neurologice severe
• Poate contribui la stabilirea conduitei terapeutice și la inițierea tratamentului chelator de cupru
• Facilitează screeningul familial și identificarea purtătorilor
• Susține consilierea genetică reproductivă
• Poate reduce necesitatea unor investigații suplimentare invazive în cazurile cu diagnostic genetic confirmat.

Analize asociate recomandate

Pentru evaluarea completă a bolii Wilson se recomandă asocierea cu:

• Analiza ATP7B CNV (deleții/duplicații) – completarea spectrului mutațional
• Ceruloplasmină serică
• Cupru seric total și cupru urinar 24h
• Examen oftalmologic (inele Kayser–Fleischer)
• Transaminaze hepatice (AST, ALT, GGT)
• RMN cerebral (în forme neurologice)
• Evaluare hepatologică completă
• Testare genetică familială ATP7B
• Consiliere genetică specializată

Probă recoltată / condiții analiză

• 2 x 6 ml sânge venos periferic
• Tuburi cu anticoagulant EDTA
• Nu necesită condiții speciale de pregătire
• Transport conform protocolului laboratorului
• Recomandată transmiterea datelor clinice pentru interpretare optimă

Denumiri alternative

• Test genetic boala Wilson
• ATP7B NGS sequencing
• Analiză mutații ATP7B
• Wilson disease genetic test
• Secvențiere completă ATP7B
• Test molecular boala Wilson
• Genetic testing Wilson disease
• ATP7B sequencing analysis